Genetska testiranja koja mogu smanjiti rizik od spontanog pobačaja

U Srbiji se godišnje više od 3.000 trudnoća završi spontanim pobačajem, pokazuju istraživanja. To je veliki stres za par i gotovo da nema žene koja se ne zapita zašto se to dogodilo i ima li njene krivice. Kod mnogih postoji i strah hoće li se to ponoviti. Tom problemu ne pridaje se dovoljno pažnje, a postavljanje neophodnih pitanja vraća nas zapravo na to koliko genetska testiranja mogu da budu značajna.

Kada govorimo o spontanom pobačaju, mislimo na spontani završetak trudnoće do 22.nedelje. Više od 80 % pobočaja desi se u prva tri meseca trudnoće. Spontani pobačaj je i proces prirodne selekcije kojom se eliminiše oko 90% citogenetskih i morfoloških oštećenih plodova, jer je fetus sa genetskom malformacijom nespojiv sa životom i to dovodi do spontanog pobačaja.

Da bi spontani pobačaj mogao da se prevenira ili leči treba najpre utvrditi uzrok. Naravno svaki par ima svoje specifičanosti, pa tok ispitivanja treba da bude prilagođen njima i ne može biti uniforman za sve. Najvažnije je da pacijenti budu dobro informisani o svim mogućnostima i da im bude predočeno šta je najbolje za njih, a odluku donose sami o daljem toku lečenja. Genetska testiranja nam u tome pomažu.

Više od polovine spontanih pobačaja izazvano nekom anomalijom u hromozomima u embrionu ili fetusu. Osim toga, spontani pobačaj mogu prouzrokovati i drugi faktori.

Hromozomska i genetska abnormalnost, infekcija, izlaganje visokom nivou toksina i radijacije, hormonalni problemi, abnormalnosti materice, stil života (pušenje, konzumiranje alkohola, korisćenje droge), određene bolesti i određeni lekovi takođe mogu doprineti.

U kasnim tridesetim i u četrdesetim godinama rizici su veći. Preporuka je da pacijentkinja koji ima 35 i više godina treba da se podvrgne detaljnom ispitivanju nakon dve uzastopno izgubljene trudnoće. U opštoj populaciji 0,2% ljudi ima hromozomske aberacije, dok kod parova sa ponavljanim spontanim pobačajima taj procenat iznosi 4%.

Šta nam u slučaju spontanog pobačaja otkrivaju genetska testiranja?

Da bi se znalo da li je genetski faktor glavni uzrok pobačaja preporuka je da se prvo uradi kariotip oba roditelja, jer je na hromozomima smešten sav genetski materijal. Normalan ženski kariotip je 46,XX a normalan muški kariotip 46,XY. Ova analiza je bazična i daje jako bitne informacije da li je sve u redu sa hromozomima što se tiče broja i strukture na citogenetskom nivou.

Promene u broju hromozoma ili kako se nazivaju numeričke aberacije dovode do pojave određenih sindroma, a najčešći su: Daunov, Edvardsov i Patau, Klinefelterov i Tarnerov sindrom. Pored numeričkih postoje i strukturne aberacije, a najčešće su: translokokacije, inverzije, delecije, ring hromozomi.

Ukoliko je kariotip uredan, a problem postoji, što se tiče genetike moguća je dalja dijagnostika, a to su genetska testiranja. Reč o revolucionarnim testovima koje je Specijalna ginekoloska bolnica “Genesis”, u saradnji sa najreferentnijom evropskom genetskom laboratorijom „Igenomix“ iz Španije, prva uvela na prostoru Jugoistočne Evrope. Ovi bezbedni, brzi i pouzdani testovi, uz visokostručan tim lekara Genesisa, daju najbolje moguće smernice parovima kako da dođu do svog cilja, a to je uspešan ishod trudnoće i rađanje zdravog potomstva.

Tu spada: mikrodelecija Y hromozoma, zatim, najsavremeniji test za analizu spermatozoida na prisustvo hromozomskih anomalija ili SAT test. Takođe je od velikog značaja i test genetske kompatibilnosti CGT test, koji roditelji rade pre trudnoće da bi se utvrdilo da li postoje “greške” u genima i da li će se to preneti i ispoljiti na potomstvo.

U određenim slučajevima poželjno je uraditi genetiku embriona ili preinplantacionu dijagnostiku (PGD) koja testira embrione kod kojih postoji rizik da će razviti ozbiljan genetski poremećaj ili preinplantacioni skrining (PGS) pomoću kojeg se identifikuje zdrav embrion za potrebe IVF tretmana.

Sve dodatne informacije o radu našeg genetskog savetovališta, koja genetska testiraanja su Vam na raspolaganju, o slobodnim terminima u kojima možete zakazati Vaš pregled, možete dobiti na brojeve telefona bolnice: +381 21 549 444, +381 21 549 777, +381 60 549 444 1.