ZAŠTO JE VAŽNA DIJAGNOZA TROMBOFILIJE KOD PLANIRANJA POTOMSTVA

Trombofilija je povećana sklonost ka nastanku krvnog ugruška ili tromba, zbog postojanja poremećaja u zgrušavanju krvi. Ko ima trombofiliju, ima veći rizik za razvoj venske tromboze u odnosu na osobe koje nemaju ovo stanje.

Značajan procenat ljudi ima ovu sklonost,ali se trombofilija formira tek kod manjeg broja osoba.

Trombofilija može biti:

urođena
stečena

Šta ako buduća majka ima trombofiluju?

Trudnoća je sama po sebi povezana sa pojačanim rizikom za trombozu jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom sprečava pojačano krvarenje u trudnoći i nakon porođaja. Međutim, ukoliko žena ima urođenu tj. genetsku trombofiluju, sama bolest može dovesti do problema sa začećem i pojave spontanih pobačaja nakon začeća.

Od ostalih komplikacija mogu se javiti: preeklampsija, zaostajanje u rastu i razvoju ploda, insuficijencija posteljice, prevremeni porođaj i mrtvorođenost.

Otuda je pravovremena dijagnoza trombofilije važna informacija ginekologu i hematologu u preuzimanju preventivnih mera, kako bi se trudnoća i pored trombofilije iznela do kraja i zaštitili i majka i dete.

Koji su uzroci nastanka?

Genetski faktori:

mutacije gena za koagulaciju krvi – jedan od najpoznatijih genetskih faktora je “Faktor V Leiden”;
mutacije drugih gena: mutacije gena za proteine C, S i antitrombin;
mutacije gena MTHFR;
mutacije u genu PAI;
porodična istorija.

Stečeni faktori:

hirurški zahvati;
povrede;
hormonska terapija;
trudnoća;
kancer;
autoimune bolesti;
pušenje;
gojaznost.

Simptomi

Trombofilija je uglavnom asimptomatska. Pacijenti uglavnom saznaju da boluju od trombofilije tek kada se razvije krvni ugrušak.

Neki od simptoma koji se mogu javiti su:

– Ponavljani spontani pobačaji;

– komplikacije u trudnoći (smanjen rast fetusa, preeklampsija);

– moždani udar u relativno ranom životnom dobu;

– srčani udar;

– otok u nogama;

– bol u nogama;

– otežano disanje;

– bol u grudima;

– jake glavobolje;

– stomačni problem.

Kako se dijagnostikuje? Koje sve analize i testove trebalo bi da napravimo?

Trombofilija se javlja uglavnom bez vidljivih simptoma, najčešće se otkriva tek ukoliko osoba uradi određene laboratorijske analize.

Preporučuje osnovne laboratorijske testove koje treba odraditi kod dijagnostifikovanja trombofilije.

Kako je za nastanak urođene trombofilije odgovorna genska mutacija, prisustvo trombofilije se utvrđuje genetičkim testiranjem iz krvi na 12 faktora.

Ovi testovi se mogu uraditi i tokom trudnoće, kao i pre začeća, u cilju utvrđivanja da li su roditelji nosioci gena za neko nasledno oboljenje.Činjenica da neka osoba ima genetičku predispoziciju za trombofiliju ne znači da će imati krvni ugrušak i da će kod te osobe definitivno doći do tromboze i komplikacija poput srčanog i moždanog udara ili u slučaju trudnoće, pobačaja ili intrauterine smrti ploda. Iz tog razloga za svaku osobu je korisno da bude upoznata sa svojim genetskim statusom u pogledu trombofilije, kako bi posvetila veću pažnju preventivnim merama, odnosno, izbegavanju faktora rizika koji u interakciji sa genetičkom predispozicijom mogu biti okidač za stvaranje tromba.

Nemate razloga za strah!

Naš tim stručnjaka pružiće Vam savet i adekvatnu podršku tokom celog procesa planiranja trudnoće.