Amniocenteza

Ova analiza se izvodi od 16.do 24. nedelje trudnoće, pod kontrolom ultrazvuka. Uzima se 10 – 20 ml plodove vode koja se šalje na analizu.
Većina žena ne smatra da je ova metoda bolna i opisuje  kao osećaj pri vađenju krvi.

Amniocinteza je indikovana u slučajevima kada postoji sumnja na genetske poremaćaje.

Prema podacima najnovijih studija koje su se bavile proučavanjem rizika vezanog za ovu proceduru, on iznosi 0,1% (objavljeno u: R. Akolekar, J. Beta, G. Picciarelli, C. Ogilvie And F. D’antonio, Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis, Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26).

Nakon intervencije pacijentkinji se savetuje da miruje naredna 24 sata i da uzima preporučenu terapiju.

Ukoliko je žena Rh negativna, a pre intervencije Rh antitela u krvi nisu nađena, pacijentkinji se neposredno nakon amniocenteze daje zaštitna injekcija sa antitelima.

Analiza plodove vode može da ide u dva pravca:

1. Klasična metoda

• Ćelije plodove vode se kultivišu u medijumu
• Analizom kariotipa mogu da se otkriju promene u broju i strukturi svih 46 hromozoma
• Amniocenteza se radi u periodu od XVI do XXIV nedelje trudnoće
• Potrebno 20 ml plodove vode u sterilnom špricu na sobnoj temperaturi
• Uzorak se dostavlja u roku od 12 do 15 sati od momenta uzorkovanja
• Rezultat se dobija za 8 do 10 dana

Ovom metodom dobija se kompletan kariotip.

2. QF-PCR

• Iz plodove vode, ovom metodom se takođe mogu detektovati samo određene numeričke promene i to 13, 18, 21 i polnih hromozoma X I Y u uzorku
• Uzorak se može uzeti od od XVI-XXVII nedelje trudnoće
• Potrebno je 5 ml plodove vode
• Rezultat se dobija za 24 sata
• Uzorak se ne mora dostaviti istog dana

Nedostatak ove metode je u tome što se ne mogu detektovati strukturne promene na hromozomima, kao ni numeričke promene na hromozomima osim ovih navedenih.