Biopsija horionskih čupica (Chorionic Villi Sampling – CVS) zasniva se na činjenici da su genske i hromozomske osobine horionskog tkiva identične sa fetalnim.
Ginekolog odlučuje o tome kada se horionske čupice uzimaju, ali je to obično od 10. do 13. nedelje trudnoće u cilju: kariotipizacije, određivanja metaboličkih poremećaja, DNK-analize genskih lokusa i fetalne infekcije.
Uzimanje horionskih čupica podrazumeva postupak uzimanja malog uzorka placente, tako što se tankom iglom prolazi kroz trbušni zid majke, potom koroz zid materice da bi se došlo do tkiva placente.
Ova procedura se odvija pod kontrolom ultrazvuka.
Prema podacima najnovijih studija koje su se bavile proučavanjem rizika vezanog za ovu proceduru, on iznosi 0,2% (objavljeno u: R. Akolekar, J. Beta, G. Picciarelli, C. Ogilvie And F. D’antonio,
Procedure-related risk of miscarriage following amniocentesis and chorionic villus sampling: a systematic review and meta-analysis, Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 16–26).
Najčešća indikacija je starost majke, jer se zna da se kod žena starijih od 35 godina češće rađaju deca sa Daunovim sindromom.
Takođe, ako u anamnezi trudnoce postoji podatak da je prethodno dete sa hromozomskom anomalijom ili postoje genetske anomalije kod roditelja, preporučiće se ta dijagnostička metoda.
Prenatalna dijagnostika horionskih čupica može da ide u dva pravca:
1. Klasična metoda
2. QF-PCR
Horionske čupice – Klasična metoda
- Ćelije horionskih čupica se kultivišu u medijumu.
- Analizom kariotipa mogu da se otkriju promene u broju i strukturi svih 46 hromozoma.
- Uzorak se dostavlja u roku od 12 do 15 sati od momenta uzorkovanja.
- Rezultat se dobija za 8 do 10 dana.
- Ovom metodom dobija se kompletan kariotip.
Horionske čupice – QF-PCR
- Ovom metodom mogu se detektovati samo određene numeričke promene i to 13, 18, 21 i polnih hromozoma X I Y u uzorku.
- Rezultat se dobija za 24 sata.
- Ova metoda se koristi ciljano ako se ispituje određena mutacija ili ako je opterećena porodična anamneza.
- Uzorak se ne mora dostaviti istog dana.
Ograničenje ove metode je nemogućnost dobijanja strukturnih promena na hromozomima, kao ni numeričkih promena na hromozomima osim ovih navedenih.
PITAJTE DOKTORA