CGT je test genetske kompatibilnosti partnera koji utvrđuje da li je par nosioc genetskih mutacija koje bi se mogle preneti na njihovu decu.
CGT koristi sekvenciranje sledeće generacije (NGS) za analizu širokog spektra poremećaja uključujući cističnu fibrozu, spinalnu mišićnu atrofiju, krhki X sindrom.
Ko treba da koristi CGT test?
- Parovi koji planiraju da formiraju porodicu i žele da znaju rizik od prenošenja naslednih poremećaja na svoju decu
- Pacijenti koji planiraju tretman asistirane reprodukcije
- Pacijenti koji planiraju lečenje donorskom spermom ili jajnim ćelijama
- Većina nosilaca genetskih mutacija nema porodičnu istoriju ovih poremećaja
Ograničenja CGT testiranja:
- Osetljivost testa je 98%
- Analiziramo samo gene na listi dostupnoj na www.cgt.igenomix.com, izveštavajući o rezultatima na osnovu znanja aktuelnog u vreme testiranja. Stoga će biti otkriveni samo geni koji su uključeni u ovu listu.
- Metoda se zasniva na analizi masovnim paralelnim sekvenciranjem i bioinformatikom, proučavajući sve egzone gena uključenih na našu listu gena. Ovo uključuje susedne introničke regione pre ili posle položaja +5 i -5.
- Varijante koje se nalaze izvan proučavanih regiona gena, kao što su regulatorni regioni ekspresije gena ili intronični regioni pre ili posle položaja +5 i -5, nisu detektovani.
- Nisu proučavane inverzije, delecije ili duplikacije dužine preko 20 nukleotida koje se ne pominju na listi dostupnoj na vvv.cgt.igenomix.com.
- Mozaici klica (mutacije prisutne samo u gametama) se ne otkrivaju ovom analizom jer se proučavani DNK materijal dobija iz uzorka krvi.
- Negativan rezultat za navedene gene ne isključuje mogućnost da se de novo mutacija može pojaviti u potomstvu.