Reprogen- analizira najčešće genetske poremećaje na našem području

Reprogen je test koji je fokusiran na analiziranje 11 najčešćih genetskih poremećaja na našem području. On vam omogućava da saznate jeste li prenosioci autozomnog recesivnog genetskog poremećaja koji je povezan sa X hromozomom i koji je najprisutniji kod nas.

Autozomni genetski recesivni poremećaji nastaju kada se naslede dve promenjene kopije istog gena. Recesivno autozomna naslednost znači da postoji 25% šanse da dete razvije poremećaj  u slučaju da su oba roditelja zdravi prenosioci.

Ukoliko želite da znate vaš reproduktivni rizik od bolesti koje imaju ozbiljne posledice na kvalitet života buduće bebe, preporuka je da se u pred- začetnom periodu uradi Reprogen test.

Kome je Reprogen test namenjen?

Jedan par od njih stotinu može da ima dete obolelo od poremećaja koje Reprogen analizira. On omogućava rano prepoznavanje takvih reproduktivnih rizika za parove.

Te informacije mogu prvenstveno da budu korisne parovima kod kojih je rizik prenosa već utvrđen. Reprogen značajno olakšava planiranje porodice jer postoje mnoge mogućnosti da se rizik prenošenja poremećaja na potomke minimizira, uključivanjem preimplantacione ili prenatalne genetske dijagnoze.

Kako se Reprogen test radi?

Jednostavnom analizom iz krvi koju ćete uraditi u bolnici Genesis. Potrebno je da se uzmu 2 EDTA tube za svaku komponentu para.

Uzorci se potom šalju u Špansku laboratoriju “Igenomix” gde će se iz perifernih limfocita izvući DNK. Rezultate dobijate za oko dve nedelje od prijema uzoraka.

U čemu je prednost Reprogen testa u odnosu na ostale prenatalne testove?

Zahvaljujući Reprogenu genetsko testiranje sada je pojednostavljeno i njegovi troškovi su znatno umanjeni činjenicom da se istovremeno proučava više gena, na ekonomičniji način.

Reprogen se sastoji od multigenetskog panela koji, u poređenju sa sekvencijalnim testovima kod kojih se geni testiraju jedan po jedan, umanjuje vreme potrebno za ustanovljavanje dijagnoze, a samim tim i troškove izrade testa.

Šta sve Reprogen test analizira

Spinalnu mišićnu atrofija, deficit dugočlane i srednjočlane 3- hidroksiacil- KoA dehidrogenaze, nasledni poremećaj glikolizacije 1a, Dišenovu i Bekerovu mišićnu distrofiju, cističnu fibrozu, metokromatsku leukodistrofiju, Vilsonovu bolest, sindrom fragilnog x i Smit- Lemli- Opic sindrom.
Iako je broj potencijalnih mutacija koje mogu da se otkriju veoma visok, Reprogen test, kao i sve multugenetske testove, prati mogućnost da ne pronađu sve mutacije gena uključenih u panel, usled tehničkih ograničenja ili bioloških fenomena.

Dijagnostička ograničenja i tehničke specifikacije

Panel Reprogen ne uključuje sve gene koji izazivaju genetske poremećaje, pa samim tim rezultat dobijen tim testom ne garantuje odsustvo, ali znatno snižava rizik genetskih poremećaja.

Test istražuje mutacije sa poznatim patogenim efektima. Samim tim test ne prepoznaje genetske varijacije nepoznatog  ili nepouzdanog značenja i time uklanja sam problem nepouzdanih interpretacija tih varijacija.

Reprogen ne indentifikuje varijante koje mogu da izazovu patologiju kod testirane osobe, nego samo stanje zdravog prenosioca što je pod rizikom za sledeću generaciju.

Dodatne informacije o Reprogen testu možete da dobijete pozivom na broj telefona 021 549 444, 021 549 777, putem mejla bolnica@genesis.rs ili lično, u ulici Uroša Predića 4, u Novom Sadu.