PGD test, genetski skrining embriona pre plasiranja u matericu- značajan saveznik na putu do zdravog potomstva

Najveća želja svakog roditelja je da im beba bude zdrava, a PGD – genetski skrining embriona pre transfera u matericu to omogućava. U Americi taj proces se primenjuje više od 15 godina u sklopu redovnih procedura. U Srbiji Specijalna ginekološka bolnica Genesis Novi Sad je začetnik uvođenja PGD testiranja, u saradnji sa španskom genetskom laboratorijom IGENOMIX i uveliko pomaže srpskim roditeljima da dobiju zdravo potomstvo.

Zašto je PGD značajan saveznik na putu do zdravog potomstva, kao i u samom postupku vantelesne oplodnje i kako čitava procedura izgleda, pitali smo dr Zoricu Crnogorac, šefa tima za VTO i vlasnicu bolnice Genesis.

–  To je rana genetska dijagnostika embriona dobijenih u toku postupka vantelesne oplodnje, pre plasiranja u matericu. Analizom DNK svakog embriona biraju se zdravi, koji će biti upotrebljeni u daljem postupku VTO. Ovaj test podstiče zdrave trudnoće, sprečavanjem prenošenja pojedinačnih gena, objašnjava dr Crnogorac.

Kome se PGD test preporučuje

Test je namenjen parovima koji imaju lično ili porodično visok rizik od rađanja deteta s genetskim anomalijama uzrokovanih promenama na jednom genu (monogenski poremećaji). Uobičajen primer bolesti ili stanja uzrokovanih mutacijom pojedinačnih gena, uključuju cističnu fibrozu, mišićnu distrofiju, sindrom fraglinog X hrozomoma, Hantingtonovu bolest i druge, a koje testiramo PGD metodom.

– Naravno, mora da se uzme u obzir da se tim testom ne otkrivaju sve anomalije ili poremećaji, jer za neke je potrebno da dođe do složenijeg razvoja embriona – kasnije fetusa, ističe dr Crnogorac.

Kako izgleda procedura PGD testiranja

Odluku o preimplantacionom skriningu i broju embriona koji je potreban da se testira kod svakog para donosi tim stručnjaka Igenomix laboratorije u Španiji na osnovu dokumentacije koja se šalje iz Genesisa. Odgovor se očekuje 3 dana od slanja.

– Nakon toga se planira postupak vantelesne oplodnje i plan stimulacije ovulacije, čiji je krajnji cilj dobijanje većeg broja jajnih ćelija, a time i embriona. Biopsija embriona obavlja se pomoću lasera peti dan njihovog razvoja (stadijum blastociste).

Nekada se dešava da embrioni stanu sa razvojem pre 5 dana, te se u takvim situacija dešava da biopsija nije moguća i pa samim tim ni PGD dijagnostika. Tada savetujemo kolekciju embriona iz spontanih ovulacija, bez stimulacije i primene hormonske terapije, kaže dr Crnogorac.

Rezultati za dve nedelje

Rezultati analize embriona stižu za dve nedelje od momenta slanja bioptiranog tkiva Igenomixu ako su uobičajeni poremećaji, ili za šest nedelja ukoliko su u pitanju manje uobičajeni poremećaji. Uz testiranje je obezbeđeno i genetsko savetovanje svakog para u SGB Genesis.

Kombinacija PGD i PGS testova rezultira uspehom VTO do 80 odsto

Prema rečima doktorke Crnogorac, preporuka je da se PGD radi zajedno sa PGS – genetski skring na aneuplodije (poremećaj broja hromozoma).

– Genetske anomalije su čest uzrok ranih spontanih poremećaja u prvom tromesečju trudnoće, a PGS metoda pomaže nam da sprečimo takve gubitke. Indikacije za obavljanje PGS-a su starosna dob majke, ponovljeni pobačaji, prethodno začeće sa aneuplodijom, neuspešna implantacija i neplodnost muškog faktora. Kombinacija PGS i PGD rezultira uspešnošću VTO tretmana i do 80 odsto, naglašava doktorka Crnogorac.

Prenatalni skrinig o trošku države

Ona dodaje i da je pre godinu dana predložila Upravi za biomedicinu mere za koje smatra da bi sigurno mogle da utiču na bolju i kvalitetniju primenu novog Zakona o biomedicinski potpomognutoj oplodnji.

– Jedna od mera je to da prenatalno genetsko testiranje embriona (PGS), takođe bude na teret Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje, a pogotovo onih koji su predmet donacije, kao i da bude obavezno pre zamrzavanja i odlaganja embriona na čuvanje u buduću nacionalnu Banku. U Srbiji je, za sada, jedino PGD testiranje na teret redovnog zdravstvenog osiguranja (Zojin zakon), zaključuje dr Zorica Crnogorac.

Dodatne informacije o Genesis genetskom testiranju, kao i o slobodnim terminima za savetovanje sa našim stručnjacima možete da dobijete putem mejla bolnica@genesis.rs na brojeve telefona + 381 21 549 444, + 381 21 549 777, ili lično u ulici Uroša Predića 4 u Novom Sadu.