Genetski testovi: povećavaju uspešnost VTO, osiguravaju zdravo potomstvo

Godišnje se u proseku u našoj zemlji rodi oko 2.000 dece sa anomalijama, pokazuju podaci Instituta za javno zdravlje Srbije. Rađanje u kasnijim godinama povećava rizik od genetskih anomalija ploda, ali ni mlade trudnice nisu zaštićene od rizika da rode dete sa Daunovim, Edvarsovim ili Tarnerovim sindromom, koji su posledica krupnih promena u broju hromozoma.

Problem predstavljaju i one anomalije koje nisu genetske, poput anomalija srca, centralnog nervnog sistema, bubrega i urogenitalnog sistema. Na sve to testiranje nam pravovremeno ukazuje. Revolucionarni genetski testovi koje naša bolnica radi u saradnji sa čuvenom španskom genetskom laboratorijom Igenomix značajan su saveznik na putu do zdravog potomstva i u visokom procentu povećavaju uspešnost postupka VTO.

Naš učinak kreće se od 50 do 71,42 odsto, a upravo kvalitetna genetska dijagnostika, kao i savremena tehnologija u okviru originalnog Genesis presonalizovanog koncepta, doprinose da najzavidnije rezultate postižemo upravo u kategoriji u kojoj je najveći izazov ostvariti uspeh, a to je kod žena starijih od 40 godina.

–  Ti testovi nam omogućavaju da otkrijemo oko 15.000 mutacija i 600 genetskih poremećaja, kao i da utvrdimo pol bebe. To je posebno važno posle 40 godine jer je 40-50 % genetskih anomalija embriona u toj grupi. Važno je i kod mlađih pacijentkinja sa pozitivnom porodičnom anamnezom na genetska odstupanja, kao i kod onih žena koje su imale više neuspešnih pokušaja VTO.

Genetski testovi su posebno bitni kod onih sa dokazanim hromozomskim anomalijama ploda u prethodnim trudnoćama, pojašnjava dr Zorica Crnogorac.

Najteže genetske anomalije iz samo nekoliko mililitara krvi

ERA TEST 24% pacijentkinja nije receptivno prema protokolima, plasiranju embriona trećeg ili petog dana nakon uzimanja jajnih ćelija i fertilizacije. ERA test određuje genetsku receptivnost endometrijuma, odnosno utvrđuje dan i vreme kada treba individualno kod svake žene plasirati embrion. Test se radi analizom uzorka endometrijuma, a rezultati se dobiju u roku od dve do tri nedelje.

Ukoliko ste imali jedan ili više neuspešnih postupaka vantelesne oplodnje i imate problem sa implantacijom, usađivanjem jajne ćelije u telo materice, bez obzira na starosnu grupu, ERA test vam može pružiti dragocene informacije.

SAT TEST odnosno analiza hromozoma spermatozoida, pomaže nam da utvrdimo mogu li i muškarci sa nedovoljnim brojem i kvalitetom spermatozoida da postanu očevi putem vantelesne oplodnje. On omogućava detaljnu analizu poremećaja broja hromozoma u spermi.

Parovima sa patološkim SAT- om savetuje se obavezno i PGS testiranje embriona, što omogućava selekciju hromozomski zdravih embriona za oplođenje jajne ćelije, povećava uspeh za trudnoću i smanjuje rizik od spontanog poremećaja.

PGS TEST je genetski skrining embriona pre embriotransfera kojim se identifikuje zdrav embrion koji će biti upotrbljen u IVF tretmanu. Genetske anomalije su čest uzrok ranih spontanih poremećaja u prvom tromesečju trudnoće. Ova metoda pomaže nam da sprečimo takve gubitke.

Pomoću skrininga PGS testom može se značajno povećati uspešnost VTO tretmana, povećava se stopa implantacije i šanse da će se roditi zdravo dete.

PGD TEST pomaže parovima koji imaju značajan rizik od nasledne bolesti da začnu zdravu bebu. To je rana genetska dijagnostika embriona dobijenog IVF metodom pre njegovog prenošenja u matericu. Analizom DNK svakog embriona biraju se zdravi  koji će biti upotrebljeni u daljem procesu VTO.

PGD test podstiče zdravu trudnoću sprečavanjem prenošenja poremećaja pojedinačnih gena.

BRCA 1 i 2 reč je o genetskom skriningu čiji je cilj lociranje mutacije u oba gena. One su odgovorne za 5 do 10% svih karcinoma dojke i za nastanak 10 do 15 odsto svih karcinoma jajnika.

Ukoliko žena od roditelja nasledi mutacije gena BRCA 1 i BRCA 2, pod povećanim je rizikom za razvoj raka dojke i jajnika. Pozitivan rezultat testa ima važne posledice i na zdravlje porodice, pa čak i na buduće generacije, jer osoba koja nasledi štetne mutacije u tim genima može ih preneti na sinove i kćerke.

Svako dete u tom slučaju ima 50 % šansu da nasledi mutaciju od roditelja, ukoliko je on nosilac.

Testiranje se izvodi analiziranjem uzoraka krvi na uobičajen način, a rezultati su gotovi za mesec dana.

NACE TEST je neinvazivna alternativa za amniocentezu. Reč je o najsavremenijoj analizi krvi majke koja nam daje mogućnost da izdvojimo bebin genetski materijal i da već nakon 10. nedelje utvrdimo njeno genetsko zdravlje. Test ne nosi nikakav rizik ni za bebu ni za majku, za analizu je potrebno samo 9ml krvi majke, a rezultate dobijate za 5 dana.

NACE test otkriva hromozomske poremećaje na 13, 18, 21, 9 i polnim hromozomima kod bebe, odnosno Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom, dok prošireni NACE test uključuje i otkrivanje trizomije na hromozomima 9 i 16.

Ukoliko je nalaz pozitivan, neophodno je uraditi i amniocentezu. Bolnica Genesis vam je u tom slučaju radi besplatno.

Genetsko testiranje o trošku države?

Zbog učestalosti rađanja dece sa teškim anomalijama u većini evropskih zemalja takva vrsta testiranja ide na račun redovnog zdravstvenog osiguranja. U Srbiji je genetsko testiranje i dalje o trošku pacijenata, osim PGD testa koje pokriva RFZO kod parova koji imaju genetske predispozicije.

– U procesu vantelesne oplodnje poželjno je uraditi genetiku ebriona PGD i PGS testovima. Pomoću njih se ispituju embrioni koji se plasiraju u matericu žene i utvrđuje se postoji li mogućnost da se pojavi neki genetski poremećaj. Tako su naši stručnjaci u mogućnosti da odaberu one najbolje i spreče da se beba rodi sa nekom anomalijom. Time se povećava i uspešnost samog VTO postupka, ističe dr Crnogorac i dodaje:

– Deo mojih nastojanja je da se novim Zakonom o biomedicinski potpomognutoj oplodnji omogući parovima da sve te testove rade o trošku RFZO, naglašava dr Crnogorac. Recimo, u svim starosnim grupama primenom ERA testa verovatnoća za uspeh VTO postupka se povećava i za 24%, a kombinacijom ERA testa i PGS- a i za 80%.

Razlozi zbog kojih se treba da se odlučite na genetsko testiranje

• u užoj familiji postoji genetsko oboljenje
• ukoliko imate više od 35 godina
• ukoliko je u prethodnoj trudnoći otkriven genetski poremećaj
• ukoliko je ultrazvučni pregled ukazao na prisustvo pozitivnih markera asociranih sa genetskim oboljenjem (npr. povećan nuhalni nabor, ciste plexus chorideus i sl.)
• imali ste hemoterapije ili zdravstveno stanje kao što su epilepsija i dijabetes koji direktno mogu da utiču na zdravlje deteta ili zahtevaju od vas da koristite lekove koji bi mogli da utiču na njegovo zdravlje
• ukoliko su se desila tri ili više spontana pobačaja iz nepoznatih razloga
• ­ako je bilo više neuspelih pokušaja vantelesne oplodnje

Opširnije o Genesis genetskim testovima pogledajte OVDE.

Dodatne informacije o testovima, kao i o slobodnim terminima za konsultacije, možete dobiti i na brojeve telefona +381 21 549 444 +381 21 549 777 ili putem mejla bolnica@genesis.rs